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  • Afección que se caracteriza genotípicamente por una mutación del extremo distal del brazo largo del cromosoma X (en el locus del gen FRAXA o FRAXE) y fenotípicamente por trastornos cognitivos, hiperactividad, CONVULSIONES, retraso en el lenguaje, y crecimiento de las orejas, cabeza y testículos. La DISCAPACIDAD INTELECTUAL ocurre en casi todos los varones y aproximadamente en el 50 por ciento de las mujeres con mutación completa de FRAXA. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)
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