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  • Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por la expresión deficiente de la amilo-1,6-glucosidasa (parte del sistema enzimático desrramificador del glucógeno). El curso clínico de la enfermedad es similar al de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, pero más leve. La hepatoesplenomegalia masiva, que está presente en niños, disminuye y ocasionalmente desaparece con la edad. Los niveles de glucógeno con ramificaciones exteriores cortas se elevan en los músculos, hígado y eritrocitos. Se han identificado seis grupos, los más prevalente son los subgrupos tipo IIIa y tipo IIIb.
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