PropertyValue
?:definition
  • Mnohočetné vrozené abnormality se širokou variabilitou fenotypu. Je přítomná faciální dysmorfie, která zahrnuje velkou lebeční část, pozdně uzavírané fontanely, mikroftalmus, tenký nos, anomálie zubů, hypoplazie mandibuly. Bývá také svalová chabost, proporcionálně zkrácena postava a jiné skeletální abnormality. Výskyt je většinou sporadický, byla však popsaná také autozomálně dominantní i recesivní forma přenosu. (cit. Medicabaze.cz - lékařské repetitorium online 2016 http://www.medicabaze.cz)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0018522_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0018522_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all