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  • Transtorno autossômico recessivo devido a absorção deficiente de AMINOÁCIDOS NEUTROS, tanto pelo intestino como pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. A perda urinária anormal de TRIPTOFANO, um precursor da NIACINA, leva a uma deficiência de NICOTINAMIDA, erupção sensível a luz similar a PELAGRA, ATAXIA CEREBELAR, instabilidade emocional e aminoacidúria. As mutações envolvem o gene transportador neurotransmissor SLC6A19.
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