PropertyValue
?:definition
  • Progresivní vrozená mitochondriální encefalomyopatie, způsobená mutací mitochondriální DNA. Onemocnění se manifestuje nejpozději před 20. rokem života progresivní ophthalmoplegia externa a pigmentovou retinopatií. V klinickém obraze se projeví endokrinologická porucha (např. porucha růstu, diabetes mellitus, hypoparatyreóza), srdeční poruchy (blokády, kardiomegalie, selhání), poruchy sluchu, některé mozečkové syndromy a demence. Prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0022541_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0022541_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all