PropertyValue
?:definition
  • Soubor příznaků vrozené metabolické poruchy purinů (absence hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy). Dědičnost je vázána na X chromozom. Chybí konverze hypoxanthinu a xanthinu na nukleotidy, důsledkem je akumulace fosforibosylpyrofosfátů v buňkách, která stimuluje produkci purinů de novo. Vada se manifestuje v kojeneckém věku opožděným motorickým vývojem, po 1. roce se rozvíjí neurologická symptomatologie (choreoatetóza, spasticita končetin, klonus kotníků) a výrazné poruchy chování (sebedestruktivní tendence, sebepoškozování). Hladina močové kyseliny je výrazně zvýšená. (upraveno podle: Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0023374_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0023374_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all