PropertyValue
?:definition
  • En mångfacetterad sjukdom, kännetecknad av kort kroppsväxt, veckig nacke, hängande ögonlock, skelettmissbildningar, hormonrubbningar, kryptorkism, ett flertal hjärtmissbildningar (oftast pulmonalklaffstenos) och viss psykisk utvecklingsstörning. Fenotypen har likheter med Turners syndrom, som endast förekommer hos kvinnor och beror på 45X-karyotypavvikelse. Noonans syndrom förekommer dock hos båda könen med normal könskromosomuppsättning (46XX och 46XY). NS1 beror på mutationer på kromosomplats 12q24.1, PTPN11, en gen som kodar för icke-receptortyp 11-proteintyrosinfosfatas. LEOPARD-syndromet, med en del kliniska drag gemensamma med Noonans syndrom, beror också på mutationer i PTPN11. Dessutom finns det ett syndrom som kallas neurofibromatos-Noonans syndrom. Både PTPN11- och NF1-genprodukter medverkar i signalöverföringsvägarna för Ras (ras-proteiner).
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0028326_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0028326_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all