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  • Anomalia autossômica dominante caracterizada pelo formato oval anormal do núcleo de GRANULÓCITOS e sua cromatina amontoada. As mutações no gene do receptor de LAMINA B que resultam em níveis proteicos diminuídos estão associadas com o distúrbio. Indivíduos heterozigotos são saudáveis com função granulocítica normal, enquanto indivíduos homozigotos eventualmente possuem anomalias esqueléticas, atraso no desenvolvimento e convulsões.
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