PropertyValue
?:definition
  • En arvelig lidelse karakterisert ved multiple symptomer som omfater DIABETES INSIPIDUS; DIABETES MELLITUS, OPTICUSATROFI OG DØVHET. Dette syndromet er også kjent som DIDMOAD (første bokstav i hvert ord) og er vanligvis knyttet til Vasopressin-mangel. Syndromet skyldes mutasjon av genet FS1 som formidler wolframin, et 100-kDa transmembran protein.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0043207_MSHNOR>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0043207_MSHNOR>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all