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  • Trastorno multisistémico caracterizado por aplasia de las vías biliares intrahepáticas (VÍAS BILIARES INTRAHEPÁTICAS) y malformaciones en el sistema cardiovascular, ojos, columna vertebral y cara. Las principales características incluyen ICTERICIA y cardiopatía congénita con ESTENOSIS PULMONAR periférica. El síndrome de Alagille puede ser consecuencia de mutaciones génicas heterogéneas, que incluyen mutaciones en JAG1 en el CROMOSOMA 20 (Tipo 1) y NOTCH2 en el CROMOSOMA 1 (Tipo 2).
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