PropertyValue
?:definition
  • Skupina metabolických onemocnění způsobená nedostatkem jednoho z mnoha jaterních enzymů v biosyntetické dráze hemu. Projevují se akumulací a zvýšeným vylučováním porfyrinů nebo jejich prekurzorů. Mezi klinické znaky patří neurologické příznaky (akutní intermitentní porfyrie), kožní léze způsobené fotosenzitivitou (porphyria cutanea tarda) nebo obě (hereditární koproporfyrie). Jaterní porfyrie mohou být dědičné nebo získané v důsledku toxicity na jaterní tkáně.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0162533_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0162533_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all