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  • Una encefalomiopatía mitocondrial caracterizada por convulsiones mioclónicas. Los pacientes por lo general se presentan durante la adolescencia o el comienzo de la vida adulta con epilepsia mioclónica, en ocasiones con sordera neurosensitiva, atrofia óptica, baja estatura o neuropatía periférica. La enfermedad es progresiva, con agravamiento de la epilepsia y comienzo de otros síntomas que incluyen ataxia, sordera, debilidad muscular y demencia. Se produce por mutaciones en el ADN mitocondrial.
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