?:definition
|
-
En basal transkriptionsfaktor för spiral-ögla-spiral-leucinblixtlås som reglerar celldifferentiering och utveckling av en rad olika celltyper, inklusive melanocyter, osteoklaster och näthinnepigmentepitel. Mutationer i MITF-protein har satts i samband med osteopetros (marmorbensjuka) och Waardenburgs syndrom.
|