?:definition
|
-
Sjelden, recessivt arvelig tilstand karakterisert av multiple anomalier med manglende øyespalte, sammenvoksning av fingre, mangelfullt utviklede nyrer, døvhet, defekter i kraniet, genitale defekter m.fl. Mutasjoner med FRAS1 og FREM2 er forbundet med syndromet.
|