PropertyValue
?:definition
  • Síndrome de malformación congénita infrecuente, que se presenta comúnmente con microsomía hemifacial asociada con malformaciones oculares y/o auriculares, así como anomalías vertebrales de variada severidad. También se pueden presentar malformaciones en corazón, riñones, sistema nervioso central, aparato digestivo y estructuras esqueléticas. El espectro fenotípico incluye desde una asimetría facial leve aislada hasta una microsomía craneofacial bilateral severa con otras anomalías extracraneales múltiples. El nivel de inteligencia suele ser normal. La etiología del síndrome no es clara aunque se sospecha un origen heterogéneo multifactorial. Se ha observado el compromiso del gen MYT1 (20q13.33) en algunos casos raros, en tanto que se han asociado ciertas anomalías cromosómicas con algunas de las malformaciones congénitas asociadas a este trastorno. Aunque el síndrome es infrecuente, se ha informado una herencia autosómica dominante.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0265240_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0265240_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all