PropertyValue
?:definition
  • El síndrome de Holt-Oram es la forma más frecuente de síndrome corazón-mano caracterizado por anomalías esqueléticas de los miembros superiores y defectos cardíacos congénitos leves a severos. El cuadro clínico abarca una amplia gama de defectos de las extremidades superiores, siempre incluyendo el rayo radial y defectos cardíacos. Se produce por una mutación en el gen TBX5 ubicado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.1).
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0265264_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0265264_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all