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  • Una displasia de costillas cortas caracterizada por tórax estrecho, miembros cortos y anomalías esqueléticas en las radiografías, que incluyen aspecto \'en tridente\' de acetábulos y cambios metafisarios. En raros casos también puede observarse polidactilia postaxial. El tórax estrecho ouede causar insuficiencia respiratoria y asociarse con manifestaciones respiratorias persistentes. La velocidad de crecimiento es variable pero puede ser casi normal. El desarrollo intelectual es normal. Se descubrió parcialmente la base molecular del síndrome e indica compromiso de los genes IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) and TTC21B (2q24.3), cada uno de los cuales codifica una proteína de transporte intrafagelar. El síndrome se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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