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  • La displasia espondilometafisaria de Kozlowski se caracteriza por baja estatura (enanismo de tronco corto) escoliosis, anomalías metafisarias en el fémur (prominentes en el cuello femoral y en las regiones trocantéricas), coxa vara y platispondilia generalizada. La prevalencia se calcula en menos de uno por cada millón de personas. La inteligencia suele ser normal. El síndrome se produce por una mutación en el gen TRPV4 (12q24.1) y se transmite en forma autosómica dominante.
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