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  • Anomalía autosómica caracterizada por rasgos clínicos variables, según el tamaño y la localización de los segmentos cromosómicos delecionados. La mayoría de los pacientes presentan retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, microcefalia, clinodactilia y rasgos dismórficos. En algunos casos, se han informado cardiopatías congénitas y anomalías genitourinarias.
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