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  • Un trastorno raro de los eritrocitos, clasificado principalmente en dos fenotipos clínicos: autosómico recesivo congénito (o hereditario) tipos I y II (MCR/MHR tipos 1 y 2). En el tipo 1, la cianosis desde el nacimiento es el único síntoma. El tipo 2 es mucho más severo; la cianosis se acompaña de disfucnión neurológica (con déficit intelectual, microcefalia, retraso del crecimiento, opistótonos, estrabismo e hipertonía), que generalmente se hace evidente desde los primeros meses de vida. La MCR tipo 1 se produce por mutaciones en el gen CYB5R3 (22q13.31-qter), que codifica a la citocromo b5 reductasa de NADH (Cb5R) y la deficiencia de Cb5R se limita a los eritrocitos. La MCR de tipo 2 se produce por la pérdida global de la función de Cb5R. El tipo 1 en general se asocia con mutaciones sin sentido, mientras que la MCR tipo 2 se asocia más comúnmente con mutaciones truncadoras, errores de empalme o mutaciones que conducen a la ruptura del sitio activo.
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