PropertyValue
?:definition
  • Abnormálně zvýšená hladina argininu v séru; vrozená porucha metabolismu argininu (v močovinovém cyklu) s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 6p) v důsledku deficience arginázy. Vada je asymptomatická několik měsíců až let po narození. Projeví se symptomatologií připomínající neurodegenerativní onemocnění (spastická diplegie, choreoatetóza) a progresivní mentální retardací. V plasmě a v likvoru je vysoká hladina argininu, v moči je elevace orotové kyseliny. Amoniak v séru je v normě nebo lehce zvýšen. Dieta s omezením argininu a podáváním syntetických proteinů podstatně upraví neurologický nález. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0268548_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0268548_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all