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  • Un trastorno raro caracterizado por pseudohipertrofia de los músculos debido a hipotiroidismo prolongado. Se desconoce la prevalencia. El síndrome por lo general se presenta entre los 18 meses y los 10 años pero se ha informado en edades más tempranas, incluyendo el período neonatal. Las características clínicas incluyen hipotiroidismo con disminución de la actividad, somnolencia, dificultad para alimentarse y estreñimiento e ictericia prolongada. La pseudohipertrofia afecta a los músculos de las extremidades, cinturas de los miembros, tronco, manos y pies pero es más prominente en las extremidades, lo que otorga una apariencia atlética. El hipotiroidismo puede ser congénito y permanente o transitorio.
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