PropertyValue
?:definition
  • Autozomálně recesivně dědičný syndrom chromozomální nestability. Je způsobený poruchou reparace zlomů DNA. Klinické projevy zahrnují růstovou retardaci, faciální stigmatizaci a mikrocefalii, radiosenzitivitu, imunodeficienci, a vývoj malignit v dětství. Onemocnění způsobují mutace genu NBS1, umístěného na lidském chromozomu 8q21. Gen kóduje protein nibrin, klíčový regulační protein komplexu R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1), jehož funkcí je oprava chromozomálních zlomů po ionizačním záření.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0398791_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0398791_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all