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  • Malformación congénita del tronco encefálico y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso que dan lugar a un patrón respiratorio anormal, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo motor. Las aptitudes cognitivas son variables, desde déficit intelectual severo hasta inteligencia normal. El examen cuidadoso de la cara revela un aspecto característico: cabeza grande, frente prominente y cejas altas redondeadas. El síndrome es genéticamente heterogéneo. Siete genes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) y CC2D2A (4p15), y dos loci en los cromosomas 9q34 (JBTS1) y 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) se han asociado con la enfermedad. La transmisión es autosómica recesiva.
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