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  • Un trastorno raro y severo del ciclo del metabolismo de la urea, caracterizado con mayor frecuencia por hiperamoniemia severa de comienzo neonatal que se produce unos pocos días después del nacimiento y se manifiesta con letargo, vómitos, hipotermia, convulsiones, coma y muerte o presentación después del período neonatal en cualquier edad, en ocasiones con síntomas de hiperamoniemia más leves. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen CPS1 (2p) que codifica a la carbamoil fosfato sintetasa I (CPS1), una enzima localizada en la matriz mitocondrial de los hepatocitos y células intestinales de la mucosa intestinal, que controla el primer paso del ciclo de la urea, en el cual el amonio se convierte en carbamoil fosfato. Las mutaciones de este gen producen una interrupción en el ciclo de la urea y el exceso de nitrógeno no se convierte en urea para su excreción renal, con la consiguiente hiperamoniemia. Se hereda en forma autosómica recesiva.
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