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  • Un trastorno neurodegenerativo con ataxia progresiva, anomalías del sistema motor, disartria, disfagia y degeneración de la retina que lleva a la ceguera progresiva. Las manifestaciones que se presentan en la lactancia y la primera infancia incluyen debilidad muscular, emaciación, hipotonía, mala alimentación, falta de progreso y pérdida de los hitos del desarrollo motor. Se hereda en forma autosómica dominante. El pronóstico depende de la edad de comienzo de los síntomas. Un inicio más temprano se asocia con enfermedad más severa y rápidamente progresiva.
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