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  • Anomalía cromosómica infrecuente caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor, dismorfia facial (trigonocefalia, hipoplasia mediofacial, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas pequeñas displásicas, puente nasal plano con fosas nasales antevertidas y filtro largo, micrognatismo, atresia de coanas, cuello corto), arteria umbilical única, onfalocele, hernia inguinal o umbilical, anomalías genitales (hipospadias, criptorquidia), hipotonía muscular y escoliosis.
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