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  • Un síndrome autosómico raro con un fenotipo extremadamente variable y características típicas de anomalías articulares (por ejemplo, displasia, hiperextensibilidad, contracturas, luxación), cardiopatías congénitas y dismorfismo craneofacial (incluyendo microcefalia, frente estrecha y prominente y/o con abundante cabello, epicanto, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide y/o pequeñas, puente nasal ancho o deprimido y pabellones auriculares malformados). En los pacientes que no mueren tempranamente se observan retraso del desarrollo motor y discapacidad intelectual.
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