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  • Una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis coronal unilateral o sinostosis de múltiples suturas asociada con agenesia completa o parcial del cuerpo calloso, polisindactilia preaxial y sindactilia de manos y/o pies, junto con anomalías de la piel, los ojos y el intestino. También pueden observarse retraso del desarrollo y grados variables de discapacidad intelectual. Se informaron múltiples hamartomas intrabdominales de músculo liso, tricoblastoma de piel, meningocele occipital y desarrollo de meduloblastoma desmoplástico.
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