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  • Un subtipo clínico, ligado al cromosoma X, de síndrome L1, caracterizado por discapacidad intelectual leve a moderada, retraso del desarrollo del habla, hipotonía que progresa a espasticidad o paraplejía espástica, pulgares en aducción y distensión leve a moderada de los ventrículos cerebrales.
  • Un trastorno congénito del desarrollo ligado al cromosoma X con hidrocefalia de severidad variable, déficit intelectual, espasticidad de las piernas y pulgares en aducción. Afecta principalmente a los varones. Los pacientes afectados presentan grados variables de hidrocefalia, que varían desde hidrocefalia subclínica hasta enfermedad severa. El déficit intelectual varía desde leve a severo. Los pulgares en aducción son una característica distintiva del síndrome y están presentes en alrededor de 50% de los casos. Se produce por mutaciones en el gen L1CAM (Xq28) que codifica la molécula de adhesión celular L1 que se expresa principalmente en el sistema nervioso en desarrollo. Se hereda en forma ligada al cromosoma X.
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