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  • Una variante rara de la displasia frontonasal caracterizada por malformaciones craneofaciales (fontanela grande hipertelorismo, punta nasal bífida, fisura nasal, braquicefalia, fisura mediofacial, boca con forma de carpa), cerebrales (lipoma interhemisférico, agenesia del cuerpo calloso) y de las extremidades (hipoplasia/aplasia de tibia, pie equinovaro, polidactilia preaxial simétrica de los pies, malformaciones de las uñas en vidrio de reloj y engrosamiento ungueal) distintivas, así como discapacidad intelectual.
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