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  • Displasia ósea primaria infrecuente caracterizada por epífisis pequeñas y planas (especialmente las epífisis de la cabeza femoral), acortamiento rizomélico de las extremidades, uranostafilosquisis, micrognatismo, contractura articular leve y dismorfias faciales (que incluyen hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, hipertelorismo, punta de la nariz ancha). Otras características que se han informado incluyen escoliosis, rodilla en valgo, tórax en embudo leve, platispondilia, luxación de las cabezas radiales, braquidactilia, hipoplasia del peroné y pie equinovaro.
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