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  • La ataxia cerebelosa caracterizada por retraso psicomotor, hipotonía y disfunción del cerebelo (nistagmo, marcha atáxica, ataxia de tronco, habla disártrica y temblor intencional), asociada con hipoplasia cerebelosa. Se desconoce la prevalencia, pero el trastorno es muy raro en la población general. Sin embargo, una mutación fundadora dio lugar a una elevada incidencia en la población de las islas Caimán. El trastorno se transmite como rasgo autosómico recesivo y se produce por mutaciones en el gen ATCAY (19p13.3), que codifica la proteína caitaxina.
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