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  • Un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por compromiso neurológico severo, con hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia posnatal y atrofia progresiva de cerebro y cerebelo. Frecuentemente se informa epilepsia con hipsarritmia. Otras características pueden incluir falta de progreso, artrogriposis múltiple congénita, alteración de la visión (atrofia óptica, coloboma del iris) y dismorfismo facial (hipertelorismo con puente nasal ancho, orejas grndes y gruesas, labios delgados, micrognatia). Se produce por mutaciones de pérdida de función del gen ALG3 (3q27.3)
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Metadata

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