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  • Una forma de displasia esquelética caracterizada por artropatía severa que se inicia en la infancia e hipoplasia/displasia de los terceros, cuartos y/o quintos dedos de los pies. Hasta la fecha se informaron menos de 20 pacientes, que incluyeron a múltiples miembros de cinco familias de la República Checa. La estatura y la inteligencia son normales. Las radiografías revelan platispondilia, placas terminales vertebrales irregulares, cabezas femorales deformadas, displasia de pelvis y espacios intervertebrales disminuidos. Se detectaron mutaciones en el gen COL2A1 en varios de los pacientes informados. La transmisión es autosómica dominante.
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