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  • Enfermedad caracterizada por neuropatía sensitiva y ataxia cerebelar. Se desconoce su prevalencia. Sólo se informaron 26 casos en una familia norteamericana de ascendencia irlandesa de 5 generaciones. Se inicia entre la segunda y la tercera décadas de vida con síntomas informados entre los 13 y los 27 años. Los pacientes inicialmente se presentan con neuropatía axónica sensitiva, mientras que la ataxia cerebelar y la disfunción de la motoneurona sobrevienen con posterioridad. Está ligada con el cromosoma 7q22-q23 pero aún no se ha identificado la mutación genética responsable.
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