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  • Síndrome extremadamente raro con características de ataxia espástica en asociación con cataratas congénitas bilaterales, distrofia corneal y miopía no axial. Se describió en una familia endogámica de beduinos. Las anomalías inmunológicas fueron frecuentes. La transmisión es autosómica recesiva y la enfermedad es monogénica.
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