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  • Enfermedad neurológica genética infrecuente caracterizada por encefalopatía progresiva, convulsiones de inicio temprano con un patrón hipsarrítmico, edema facial y de extremidades, hipotonía severa, detención temprana del desarrollo psicomotor y dismorfia craneofacial (microcefalia en evolución, frente angosta, nariz corta, orejas prominentes, boca abierta, micrognatismo) en ausencia de hallazgos neurooftálmicos o neurorradiológicos. Otros síntomas asociados incluyen escasa respuesta visual, retraso del crecimiento y dedos de la mano ahusados. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen CCDC88A en el cromosoma 2p16.
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