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  • Un trastorno hereditario de pérdida renal de fosfato, caracterizado por hipofosfatemia e hipercalciuria asociadas con raquitismo y/u osteomalacia. Otras características incluyen crecimiento lento, baja estatura, deformidades esqueléticas, debilidad muscular y dolor óseo, asociadas con niveles plasmáticos normales o elevados de calcitriol e hiperfosfaturia. Se produce por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen SLC34A3, que codifica un transportador de fosfato dependiente del sodio (NaPi-IIc/NPT2c). La transmisión es autosómica recesiva.
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