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  • Una enfermedad muy rara de la motoneurona caracterizada por disfunción progresiva de la motoneurona superior que conduce a la pérdida de la capacidad para caminar con dependencia de la silla de ruedas y posteriormente, pérdida de la producción motriz del habla. Los pacientes afectados por lo general son normales al nacer y tienen un desarrollo temprano normal. Durante el segundo año de vida pierden la capacidad para caminar (algunos pacientes no caminan nunca debido a espasticidad severa temprana) y luego presentan trastornos progresivos de la motoneurona superior que incluyen parálisis pseudobulbar y cuadriplejía espástica. Otrossignos incluyen torpeza, debilidad muscular y alteraciones del equilibrio. Se informaron mutaciones en el gen ALS2 (2q33-q35) que codifica a la alsina, una proteína que abunda en las neuronas motoras y con menor frecuencia, mutaciones en el gen ERLIN2 (8p11.2). Se hereda en forma autosómica recesiva.
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