PropertyValue
?:definition
  • Una enfermedad muy rara que se inicia en la infancia, caracterizada por retraso del desarrollo motor y cognitivo seguido de progresión leve de ataxia cerebelar. Se desconoce la prevalencia. Se informaron menos de 20 pacientes. Aunque primariamente se trata de un síndrome cerebeloso, se describieron disfagia, urgencia urinaria y bradicinesia en los pacientes afectados mayores de 50 años. Se localiza en el cromosoma 19q13.3-q13-4 y está asociada con dos mutaciones sin sentido en el gen KCNC3.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1854488_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1854488_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all