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  • Un síndrome de miopatía congénita raro, caracterizado por miopatía no progresiva (que se manifiesta con debilidad facial y generalizada leve, ptosis bilateral y lordosis lumbar severa), discapacidad intelectual severa, baja estatura e infantilismo sexual (debido a hipogonadismo hipogonadotrófico). También se observó la presencia de una fosa hipofisaria pequeña. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1985.
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