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  • Un síndrome muy raro de hipotiroidismo congénito caracterizado por disgenesia de glándula tiroides, fisura de paladar, pelo parado, con atresia de coanas o sin ella y epiglotis bífida. Se informaron dismorfismo facial y porencefalia en casos aislados. Hasta al fecha sólo se informaron 8 pacientes de 6 familias. Los recién nacidos se presentan desde el nacimiento con disgenesia tiroidea (atireosis en la mayoría de los casos), que produce hipotiroidismo congénito que se manifiesta con letargo, dificultad para alimentarse, macroglosia, piel fría o moteada, ictericia persistente y hernia umbilical. Todos los recién nacidos tienen fisura de paladar y pelo parado. El síndrome se debe a mutaciones sin sentido de pérdida homocigota de la función ubicadas en el dominio en cabeza de tenedor del gen FOXE1 (9q22), que codifica el factor 2 de transcripción tiroidea (TTF-2). El TTF-2 se expresa en la glándula tiroides (así como en otros lugares como la lengua, la epiglotis y el paladar) y se cree que desempeña un papel crucial en la morfogénesis tiroidea. Probablemente la enfermedad se herede en forma autosómica recesiva.
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