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  • Un trastorno cutáneo raro caracterizado por descamación cutánea eritrodérmica desde el nacimiento, sin anomalías evidentes en las uñas o el tallo del pelo y otras anomalías asociadas, incluyendo diarrea, falta de progreso e hipoalbuminemia severa resistente a la corrección con suplementos enterales o intravenosos. Es muy probable una modalidad de herencia autosómica recesiva. El pronóstico es malo y los niños mueren en los primeros meses de vida. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1992.
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