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  • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (CMT4B2) es una forma severa, de comienzo temprano, de polineuropatía sensitivomotriz periférica desmielinizante. Desde una perspectiva clínica y patológica es muy similar a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1, con debilidad muscular de comienzo en la infancia, pérdida sensitiva, velocidad de conducción nerviosa disminuida, repliegues de mielina característicos y curso severo. Sin embargo, además de la neuropatía severa, los pacientes de algunas familias con CMT4B2 también presentan glaucoma de comienzo temprano. Se produce por mutaciones en el gen MTMR13/SBF2, que codifica una proteína involucrada en la señalización de polifosfoinositida. Se transmite en forma autosómica recesiva.
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