PropertyValue
?:definition
  • Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, calcificación del plexo coroideo y niveles elevados de proteínas en el líquido cefalorraquídeo. Se describió en dos grupos de hijos de dos familias no emparentadas. Los siete niños de una de las familias eran hijos de padres consanguíneos. Algunos pacientes también tenían estrabismo, reflejos tendinosos profundos hiperactivos y deformidades de los pies.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1859092_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1859092_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all