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Un síndrome raro caracterizado por camptodactilia, hipoplasia y debilidad musculares, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial y dermatoglifos anormales. Las características dismórficas incluyen asimetría facial, hipertelorismo, puente nasal ancho, filtrum largo y boca pequeña. Frecuentemente se observan escápulas aladas, escoliosis, sindactilia y clinodactilia. Los pacientes afectados por lo general tienen desarrollo mental normal. No se ha determinado la base molecular del síndrome.
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