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  • Un síndrome raro caracterizado por retraso del crecimiento, dismorfismo facial, camptodactilia y anomalías esqueléticas. Hasta la fecha sólo se informaron ocho casos en la bibliografía. Las características dismórficas incluyen cara plana, epicanto, telecanto, boca pequeña con las comisuras hacia abajo, orejas pequeñas con lóbulo unido y erupción y oclusión dentales anormales. Algunos pacientes presentaban retraso del desarrollo psicomotor. Los casos informados sugieren que la afección es hereditaria y se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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