PropertyValue
?:definition
  • Vzácné genetické onemocnění. Je charakterizováno typickým zakřivením dlouhých kostí, anomáliemi pohlavního systému, s malou hrudní dutinou a respirační insuficiencí. Příčinou onemocnění je mutace v SOX9 genu. Většinou se vyskytuje sporadicky, kauzální autozomálně dominantní mutace vznikají zpravidla de novo. (cit. BENDOVÁ, Kateřina. Kampomelická dysplazie. Pediatrie pro praxi. 2015, 16(4), 264-266. ISSN 1213-0494. Dostupné také z: http://www.pediatriepropraxi.cz/archiv.php)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1861922_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1861922_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all