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  • Un síndrome autosómico dominante cardíaco-manual muy raro caracterizado por braquidactilia bisimétrica acompañada por pulgares largos, anomalías articulares (restricción de los movimientos en las articulaciones del hombro y metacarpofalángicas) y defectos de la conducción cardíaca. Otras características incluyen manos y pies pequeños, clinodactilia, hombros estrechos con clavículas cortas, pectus excavatum y miembros ligeramente acortados, cardiomegalia y soplo de estenosis pulmonar. Se describió en cuatro miembros de tres generaciones de una familia y no se informaron nuevos casos desde 1981.
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